In dit hoofdstuk wordt ingegaan op de diagnostiek bij verdenking op AGS in 3 verschillende situaties. Hierbij wordt zowel de anamnese, het lichamelijk onderzoek en de aanvullende diagnostiek in detail beschreven. 

Diagnostiek naar AGS in de neonatale periode kan geïndiceerd zijn in 3 situaties:

• Een neonaat met ambigue genitalia externae
• Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS
• Potentiële Addisonse crisis bij fout negatieve of nog niet bekende screeningsuitslag

Hiervoor verwijzen wij naar de landelijke richtlijn endocriene diagnostiek na een neonaat met onduidelijk genitaal (2018) opgesteld door de werkgroep kinderendocrinologie/Laboratoriumgeneeskunde van het landelijk netwerk DSDnetNL.

https://www.nvk.nl/themas/kwaliteit/richtlijnen/richtlijn?componentid=6881282&tagtitles=Endocrinologie

Bij een positieve hielprik voor AGS wordt het kind zo spoedig mogelijk ( uiterlijk om 12.00 de volgende dag) verwezen naar ene kinderendocrinologisch centrum voor aanvullende diagnostiek (bijlage 2). Ouders worden via de huisarts ge nformeerd over de positieve screningsuitslag en krijgen een informatiebrief over AGS. 83061_007747_AGS_Factsheet TG.pdf

Anamnese:

• Zwangerschapsduur
• Geboortegewicht                                        
• Perinatale problemen                                 
• Klinische verschijnselen
• Spugen                                                       
• Slecht drinken                                            
• Gewichtsbeloop                          
• Uitslag AGS-screening via het screeningslaboratorium

Familieanamnese:

• AGS in de familie – Fertiliteit moeder
• Virilisatie moeder tijdens de zwangerschap

Lichamelijk onderzoek:

• Algehele conditie
• Palpabele gonaden
• Gewicht
• Prader stadium                   
• Lengte
• Beharing
• Hoofdomtrek                                             
• Polsfrequentie                                                        
• Bloeddruk             
• Hyperpigmentatie
                     

Aanvullende biochemische diagnostiek:

• Serum:
  • Natrium, Kalium, Renine of Plasma Renine Activiteit (PRA) o 17-hydroxyprogesteron (17OHP), 21 deoxycortisol (21DF), Androsteendion (A) o 11 deoxycortisol (11DF) o ACTH (EDTA op ijs)

PM Alle stero d bepalingen dienen gechromatografeerd bepaald te worden vanwege de kans op foute uitslagen ten gevolge van  cross reactiviteit. 

• PM Karyotypering bij fenotypisch jongen zonder palpabele gonaden

• Urine (portie):
  • Natrium, Kalium
  • PM Stero d profiel urine
• DNA onderzoek: indien klinisch en laboratoriumonderzoek de diagnose AGS is bevestigd. Benodigd voor bepaling DNA: o Neonaten: 2 – 5 ml EDTA-bloed o Oudere kinderen: minimaal 5 – 10 ml, indien mogelijk 20 ml EDTA o Volwassenen: 20 ml EDTA-bloed

Beeldvormende technieken 

• ECHO bijnier kan van toegevoegde waarde zijn. Echter normale bevindingen sluiten een AGS niet uit.
• Bij niet palpabele gonaden altijd op zoek gaan naar gonaden en aanleg uterus
• Bij ernstige hyponatriemie moet men ook denken aan een pseudo-hypoaldosteronisme veroorzaakt door een relatieve ongevoeligheid voor aldosteron tgv urineweginfectie en of aanlegproblemen van het urogenitaal systeem. Daarom is een echografisch onderzoek van de nieren ge ndiceerd.

Voor diagnostiek zie 3.2.